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  • 1、单杂合突变、纯合突变、复合杂合突变、均质突变和异质突变的概念。
  • 单杂合突变:其中一条等位基因上的同一位点发生突变。
       纯合突变:两条等位基因上的同一位点发生突变。
       复合杂合突变:等位基因上的不同位点发生突变。
       均质突变:线粒体中耳聋易感基因相关位点全部发生突变。
       异质突变:线粒体中耳聋易感基因相关位点部分发生突变。
  • 2、耳聋基因缺失的情况是什么样的?
  • 耳聋易感基因相关位点单一碱基或部分碱基发生缺失。
  • 3、线粒体基因突变检测结果,临床的处理方式(特别是12s rRNA之外的两个位点)。
  • 线粒体耳聋易感基因MT-CO1(7445A>G);MT-TS1(12201T>C)12s RNA(1494C>T、1555A>G)临床检测结果为阳性,属于药物性耳聋,尚无有效治疗方法,只能预防。其个体和母系家族成员应终身杜绝使用氨基糖苷类抗生素的使用(如:庆大霉素链霉素、卡那霉素等)
  • 4、男女双方检测出来有生耳聋宝宝的高风险,该怎么办?
  • 夫妇双方通过耳聋基因检测可以确定双方遗传性耳聋基因携带情况,得到生育正常孩子的几率。怀孕后通过产前诊断能评估胎儿听力的情况。建议在12周建档时进行检测;或16周左右进行唐氏筛查时同时进行耳聋基因检测。
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